龚霞
小菊是个孕15周的孕妈妈，为生一个健康美丽的宝宝，小菊怀孕后特别留神孕产常识，每天都要刷一个多小时的母婴，看些《怀孕时吃这些东西宝宝皮肤会更好》《怀孕时碰触哪些东西会致胎儿变形》等文章。最近一篇《孕妈妈产检6次均正常，婴儿出世后右手无一根手指》的旧闻，让她有点焦虑了。
文中引据专家的话：“四肢并趾、多指、内翻、外翻等肢端反常，会由于胎儿处于握拳状况而无法由超音波切当确诊。此外，像先天全盲、先天性听障、心房中隔、肠胃道堵塞、侏儒症、先天性代谢反常、红绿色盲、血友病、白血病、自闭症、精神分裂症等都无法做产检确诊。产前B超查看能够发现四肢、心、肝、肾等绝大部分的变形，但这是一个动态的进程，第一次查看没有反常，不代表后边的查看能够省去，在胎儿的成长进程中，许多状况都在不断變化，需求归纳屡次查看的成果做出正确判别。”
小菊疑惑了：孕期B超，特别是孕中期的大变形筛查，不就是为保证腹中胎儿并非变形儿吗，为什么查不出来这些变形？
怀孕之后要做许屡次B超，其间最重要，咱们也最胆战心惊的一次非“大变形筛查”莫属。“大变形筛查”是浅显的说法，标准的说法是“中孕期体系产前超声查看”，查看时除了看胎儿成长发育、胎盘和羊水等一般状况以外，还要对胎儿的各个器官和体系进行具体的查看，意图是了解胎儿是否存在大的结构缺点，故被称为“大变形筛查”。
“大变形筛查”为什么要在妊娠20～24周做
组织在这个时间段做“大变形筛查”主要有两个原因。一是在这个时间段做能够发现大多数的胎儿结构反常，做得太早胎儿比较小，相应的器官还没有很好发育，无法发现相应的结构反常。二是为了停止妊娠的考虑，假如做得晚，发现了大的变形，胎儿现已进入了能够存活的阶段，再去停止妊娠的话会存在杂乱的道德问题，并且大孕周停止妊娠会给母亲带来身体和心思的两层冲击。
“大变形筛查”的检出率是多少
孕妈妈腹部脂肪的厚度、胎儿的体位、羊水量、医师的经历和水相等，均会影响到结构反常的检出率。依照世界经历，“大变形筛查”均匀检出率能够到达80%左右现已是比较高的水平了，一旦发作胎儿变形漏诊就见怪超声医师的做法是不合理的。成人患病时做超声查看都纷歧定能100%查出来问题，更何况胎儿是在妈妈子宫里，又那么小。
为了让咱们对“大变形筛查”检fn率有个更直观的了解，现罗列国内外文献报导的部分胎儿变形产前超声检出率如下：无脑儿产前超声检出率为87%以上，膈疝产前超声检出率为60%左右，法洛四联征产前超声检出率为14%～65%，消化道变形产前超声确诊率为9.2%～57.1%，胎儿肢体变形产前超声检出率为22.9%～87.2%。
做“大变形筛查”时不要问超声医师问题
想“趁便”知道胎儿是男是女？医师是不能通知你的，由于国家有法律规则，没有特别的医学指征，不能够用超声或其他办法进行性别判定。
依照咱们国家现行规则，超声医师是医技科室医师，不能够就胎儿反常与处理和患者交流，他们只能够写下确诊，可是病况的评论和处理仍是要回到产科医师处。这不是医师情绪欠好，是规则不能说，假如说了也不算。
“大变形筛查”有问题怎么办
首要，“大变形筛查”发现有问题纷歧定是大问题，没有发现问题也不代表没有问题。发现问题之后，最重要的是要挑选适宜的医师就诊。关于杂乱的问题，或许需求来自不同专业的医师团队来一起咨询。
与单发变形相比较，有多发变形胎儿发作染色体反常的危险更高，需求进一步查看。
关于胎儿中枢神经体系的反常，有条件的能够考虑行胎儿MRI（磁共振）查看，由于胎儿MRI能够供给更多的信息，有利于进步胎儿中枢神经体系反常的检出率。关于大的、杂乱的胎儿变形，最好到有后续处理才能的产前确诊中心（胎儿医学中心）就诊。
“大畸彤筛查”反常的咨询准则
在遇到“大变形筛查”反常时，真实专业的产前确诊（胎儿医学）专科医师既不会简略地说YES或NO，也不会给一些不置可否的说法。专科医师是协助患者做决议，而不是替患者做决议。他们会为患者供给尽量多的正确信息，让患者依据状况自己挑选适宜的处理计划。
别的，工作状况下的医师和成为患者的医师的思想方法是纷歧样的，所以做出的决议也会不同。假如经一次咨询还觉得不明确或不放心，能够换一个医师或一家医院听取二次定见。
