陈海泉
在肺癌诊室里，常常有患者问医师：“医师，什么是EGFR基因骤变？”“为什么我会有EGFR基因骤变，而她没有？”“我老父亲得了肺腺癌，检测到EGFR基因骤变，那我需求去做EGFR基因检测吗？”
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EGFR基因：名声“嘹亮”
从安排学视点看，肺癌可以分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，后者又可再细分为肺腺癌、肺鳞癌、肺腺鳞癌等。超越85%的肺癌对错小细胞肺癌，超越50%的非小细胞肺癌是肺腺癌。现在，科学家普遍认为，部分肺腺癌的发作和开展与“驱动基因”骤变有关。也就是说，本来正常的细胞，一旦其间的某些基因在某些关键位点发作骤变，就会改变成为肿瘤细胞，终究导致肿瘤发作和开展。这类基因被人们形象地称为“驱动基因”。“驱动基因”数目很多，到现在为止，人们发现的“驱动基因”超越了100种。其间，最著名、最为群众了解的当属EGFR基因。
EGFR基因的中文名称叫作“表皮成长因子受体”基因，这个基因编码的蛋白质广泛散布于各类上皮细胞外表，具有调控细胞成长、增殖、分解等功能。EGFR基因的名声之所以那么“嘹亮”，一方面是因为50%以上的我国肺腺癌患者的肿瘤细胞存在EGFR基因骤变；另一方面是因为存在EGFR基因骤变的肺腺癌患者，除了惯例的医治手法（手术、化疗、放疗）外，还可以运用专门针对EGFR骤变基因的“靶向药物”，且疗效显著。
靶向药物：并非一切肺癌或许都能用
传统的化疗药物进入人体内后，除了杀灭癌细胞外，还会不同程度地损害人体正常细胞，“杀敌一千，自损八百”。靶向药物就像它的姓名相同，可以直接找到并作用于骤变的EGFR蛋白，就像一颗颗有GPS定位的导弹直达方针，对正常细胞的影响非常小。因为同一个基因上的骤变位点不同，对应的靶向药物也有差异，比如一把钥匙开一把锁，不能有一点点误差，故现在科学家已研讨出针对不同的骤变基因的靶向药物。
因为大多数肺腺癌患者存在EGFR基因骤变，且已有针对EGFR基因骤变的靶向药物，故医师都会主张肺腺癌患者进一步检测肿瘤细胞中的EGFR基因，看是否存在关键位点的基因骤变。假如存在基因骤变，并且是对靶向药物灵敏的基因骤变，在肿瘤开展或复发时，除了惯例医治外，医师还会针对性地运用靶向药物进行医治，以进步患者的日子质量，延伸寿数。
EGFR基因骤变：与肿瘤的联系“不简略”
EGFR基因和肺癌的联系，绝不能简略地理解为“EGFR基因骤变导致肺癌”，也不是“患了肺癌，就必定有EGFR基因骤变”。EGFR基因骤变只可以解说部分肺腺癌患者肿瘤的发作和开展。复旦大学隶属肿瘤医院胸外科十年大数据分析标明：70%左右的肺腺癌患者存在“驱动基因”骤变；在不吸烟的女人肺腺癌患者中，更有近90%的患者存在“驱动基因”骤变。除了EGFR基因之外，ALK基因、ROS基因、BRAF基因等也是非常有名的“驱动基因”，也有针对性的“靶向药物”。
部分肺腺癌、肺鳞癌及小细胞肺癌患者，与EGFR基因骤变没有直接联系，谜底有待揭晓。另一方面，并不是每个被确诊为肺癌的患者都要运用或主张运用“靶向药物”医治。只要通过基因检测，且肿瘤契合某些生物学特性的患者，才是“靶向藥物”医治的适宜人选。
EGFR基因检测：仅针对肺癌患者
依据“驱动基因”骤变理论，“驱动基因”骤变是后天发作的，且只发作在体细胞中，因而不会对下一代形成影响。只要发作在生殖细胞中的基因骤变，才有必定概率遗传给下一代。现在针对“驱动基因”骤变的检测，只在肿瘤细胞中进行，也只针对肺癌患者，并不对正常人的肺安排进行基因检测。
跟着研讨的深化，国外有研讨人员发现，有极小份额的正常人群存在生殖细胞中特定位点的EGFR基因骤变。依据国外的数据计算，这类人所占的份额缺乏万分之一，但这些从出生起就带着EGFR基因骤变者，一生中患肺癌的概率挨近1/3。
因为绝大部分健康人群不存在EGFR基因骤变，且从公共卫生和优化资源配置的视点来看，这种挑选战略对人群的获益也不明显，故现在在全世界范围内还没有针对健康人群进行EGFR基因骤变的筛查。或许在将来，咱们会有更简洁的办法筛查出那些自小就“带着”EGFR基因骤变的个别，对他们进行前期干涉。
