复旦大学隶属儿科医院 孙碧君（内科基地医生）孙金峤（免疫科副主任医生）
比起“伤风、咳嗽、拉肚子”等常见病，“慢性肉芽肿病”好像闻所未闻。尽管美国报导该病的发病率很低，只要1/20万～1/25万，但我院免疫科曾收治过不少来自全国各地的慢性肉芽肿病患儿。
慢性肉芽肿病是一种遗传病
大多数慢性肉芽肿病（65%）为X-连锁隐性遗传，是由CYBB基因骤变所造成的。简略地说，就是患儿母亲带着了一个骤变基因，假如生男孩，儿子有一半概率会患病；假如生女孩，女儿有一半概率成为像妈妈相同的骤变基因带着者。
35%的慢性肉芽肿病为常染色体隐性遗传，是由CYBA、NCF1、NCF2、NCF4基因骤变所造成的。爸爸妈妈假如各带着一个骤变基因，所生育的孩子有1/4的概率会患病。还有一些患儿的爸爸妈妈没有带着骤变基因，宗族中也没有相似患者，则或许是患儿本身基因发作了骤变所造成的。
知道慢性肉芽肿病
假如把人体比作一个国家，那么免疫系统就是这个国家的“差人部队”，承担着保卫国家的使命（抵挡外界病原微生物的侵略）。当有“坏人”（病原微生物）捣乱的时分，“差人”（中性粒细胞）会第一时间到达现场，消除“坏人”（吞噬杀灭）。慢性肉芽肿病患者的免疫功用存在缺点，当病原微生物穿过皮肤或黏膜进入人体今后，中性粒细胞尽管能够团团围住病原体，却对其“束手无策”，无法将其杀灭。一朝一夕，感染部位就会呈现安排坏死、肉芽肿构成、淋巴结肿大。
患儿常发作严峻感染
大多数患儿在出世后半年内至少会发作一次不常见或嚴重的感染，80%以上的患儿在出世后第二年遍及呈现严峻感染。最常见的引起感染的病原体包含：金黄色葡萄球菌、沙门菌属、大肠杆菌、假单胞菌属和曲霉菌。此外还有分枝杆菌、色素杆菌属、放线菌属等不常见的病原菌。感染部位以皮肤、肺部、肛周、泌尿生殖系统常见。首要体现为：皮肤重复化脓、蜂窝安排炎、脓疱病，经久不愈；重复发作肺炎、肺门淋巴结病、脓胸、肺脓肿等，曲霉菌感染尤为遍及，即便长期使用抗生素，病况也无法好转；发作溃疡性口腔炎、齿龈炎、肠炎、腹泻、肛周脓肿等。
特别提示：拖延不愈的严峻感染或许导致宝宝生长发育妨碍。生后重复罹患肺炎、腹泻的宝宝，假如伴有肛周脓肿，应扫除免疫系统疾病或许。
慢性肉芽肿病典型肺部X线体现：肺部多发斑片影和结节影
慢性肉芽肿病能够医治
依据患儿的临床体现和病原学查看活跃选用相应的抗生素操控感染是现在医治慢性肉芽肿病的首要办法。打针干扰素可显着下降感染发作的频率和严峻程度。最新的研讨发现，吡格列酮能够用来医治感染难以操控的慢性肉芽肿病患儿。进行免疫重建是现在仅有能够治好慢性肉芽肿病的办法。具体办法包含造血干细胞移植和基因医治两种手法。我院已成功展开了数十例慢性肉芽肿病的造血干细胞移植医治，国内外尚没有基因医治的报导。
