罗勤
染色体是细胞内具有遗传性质的物体。尽管现在基因医治能纠正已发作的缺点，但对染色体病尚无有用医治手法。有必要从数十万基因中找出缺点基因，一起有必要制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内代替缺点基因，并使其可以进行正常的表达。此种医治办法现在还处在研讨和探究阶段。所以，对遗传病包含染色体病的防备，就有特别重要的含义。
染色体病发作的原因
高龄受孕 孕妈妈年纪已达到或超越35岁者，胎儿极易发作染色体病。因为年纪较大，卵子数量逐年下降，卵细胞内染色体变异的或许性就越大。有查询显现，在出世先天愚型患儿中，20岁的母亲中约1/2 000，30岁的母亲中约1/1 000，40岁的母亲中约1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。
运用对生殖细胞有害的药物 妊娠期妇女的一些特别生理改变，使其对药物的吸收、分泌和解毒功用均异于非孕期，一起许多药物能经过胎盘进入胎儿体内，而胎儿的肝功用尚不完善，肾脏分泌能力差，简单引起积蓄中毒而导致发育变形或染色体骤变。
物理要素 也是导致染色体变异的重要原因。其间放射线对胚胎及胎儿发育的影响早已被医学界必定。放射线直接照耀性腺时，可引起遗传性损害及生殖细胞的基因骤变或染色体畸变。视频污染也不能小看，视频的光污染对胎儿影响很大，临床上曾有多原因视频污染导致流产及先天缺点发作率增高的事情发作。
遗传 表型正常，看上去健康的人，也有或许是染色体反常携带者（如染色体平衡易位，一种染色体结构反常），同样会导致子孙发作染色体病。人群中染色体平衡易位携带者发作遗传的比率约1/500，即大约250对随机婚配的配偶中就有一个平衡易位携带者。据材料显现，染色体反常携带者孕妈妈每次怀孕时，有1/18的机会生正常孩子，1/18生出一个染色体反常的孩子，16/18生出死胎或有变形、发育缓慢等症状的孩子。
防备措施
1.发起适龄生育（24～29周岁），避免高龄受孕。
2.孕妈妈要尽量避免服用抗菌药物，如氨基糖甙类、甲硝唑、万古霉素等。对禁用的抗菌药物，如氯霉素、四环素、无味红霉素、磺胺类等及某些化学物质（如杀虫剂、铅、汞、苯、镉等）更是要“退避三舍”。
3.加强职业性防护，避免光污染、放射线辐射，尽量少看电视，少运用手机、电脑等。
4.做好遗传病的三级防备。婚前、孕前、产前染色体查看是防备染色体病发作的三道防地，特别是对娩出过染色体病患儿的经产妇及重复发作天然流产和死产的孕妈妈，要实施宫内确诊。
需求提示的是，即使夫妻两边染色体正常，但胎儿也有发作染色体反常的或许，发病率约0.5%。因为许多染色体反常是因为前期胚胎骤变引起的，所以孕妈妈在未做羊水染色体查看之前，不要盲目保胎，避免孕育残次胎儿。
染色体查看并不困难
染色体查看并不困难，医院实验室常选用染色体核型剖析法。首要经过遗传咨询（家系查询及剖析、挛生子剖析），然后抽取被检者外周静脉血，别离出淋巴细胞进行培育（胎儿选用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞），再用植物凝集素（PHA）影响细胞分解。当每个染色体都复制成两个染色体单体时，参加秋水仙素，使进行中的割裂细胞停止于割裂中期，再经低渗膨大细胞，削减染色体间的彼此环绕和堆叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下摄影，或用计算机进行图画剖析。依据染色体形状巨细，剪下相片上的染色体，按序分类排贴在纸上，进行核型剖析。简直可以发现100%的染色体数目反常和大部分显着的结构性反常（如缺失、易位等）者。endprint
