朱芳+韩敏
本年初夏，我院妇科门诊接诊了几位特别的“女人”患者，她们就诊的首要原因是“未曾来过月经（原发闭经）”。但详细查看，闭经的原因又各不相同。
第一位患者身段要比同龄人偏低，乳房及外生殖器出现幼女状况。主任为她进行了染色体、性激素及盆腔彩超的查看，盆腔彩超提示天真子宫，未见正常性腺安排，性激素处于较低水平，染色体类型为46XY（正常女人为46 XX），终究确诊为46XY原发性腺发育不良。患者接受腹腔镜下性腺切除术，术后给予雌孕激素树立人工周期，患者正常行为。
第二位患者身高正常，皮肤细嫩，乳房丰满，外阴正常，但未探及阴道开口，盆腔彩超显现，子宫、输卵管缺如，探及双侧卵巢样回声。雌激素水平正常。终究确诊为先天分无子宫无阴道。该患者接受了腹腔镜下腹膜代阴道成形术。
第三位患者又有不同，只见“她”身段高挑，面部轮廓凹凸有致，皮肤略显粗糙，毛孔粗大，喉部似有喉结，乳房略有发育却不丰满，少量腋毛，外阴“阴蒂”显着增大，阴毛稀少，不见阴道开口，仅仅一盲端。主任为她做了染色体、性激素和盆腔彩超查看，成果显现，染色体类型为46XY，睾酮水平偏高，彩超未探及子宫及附件，终究确诊为不彻底雄激素不灵敏综合征。严格说来，该患者应当是男性，但因为男性生育器官根本缺失，终究接受了阴蒂成形术+乙状结肠代阴道成形术+隐睾切除术。
到此咱们理解，上述几位患者都是性别反常导致的“原发闭经”。但详细到每个患者，性别反常的原因和体现又有所不同。要想弄理解其间的隐秘，还得从受精卵带着的染色体类型谈起。
当受精卵构成后，染色体就构成了。咱们将染色体46XX/46XY所决议的性别类型，称之为遗传性别。未分解胚胎的原始性腺是具有双向分解潜能的，在遗传性别效果下，带着安排相容性Y抗原（H-Y抗原）的46XY，使具有双向分解潜能的原始性腺发育为睾丸；而缺少H-Y抗原搅扰的情况下，原始性腺将分解发育为女人卵巢。这就是咱们所称的性腺性别。
性腺的进一步效果，促进了内生殖器的分解与发育，内生殖器是由分解为男性的中肾管和女人的副中肾管分解发育而来的。在未分解胚胎阶段，相同具有中肾管和副中肾管两套生殖管道，因而也相同具有双向分解潜能。男性睾丸一方面经过间质细胞排泄的睾酮，促进男性附睾、精囊、输精管的分解与发育；一方面经过支撑细胞排泄的副中肾管按捺因子（MIF），按捺副中肾管的发育，阻断其发育为女人输卵管、子宫及阴道上端的趋势，咱们称之为性激素性别。男性外生殖器与前列腺分解则依托于部分睾酮在5α还原酶效果下而构成的双氢睾酮的效果，当缺少此酶效果时，男性外生殖器体现反常。这就是咱们所说的的表型性别。
人们一般都以所能看到的生殖器官，来断定一个人的表型性别。但表型性别是由染色体决议的，依托性腺、激素以及效果酶的一系列连锁进程，而且此进程远非咱们介绍的这么简略，任何一个环节出现问题都会导致表型性别的反常。比方咱们看到的第一位患者，是因为性腺自身发育不良，无法正常排泄睾酮和MIF，导致患者出现女人化的表型性别；第二位患者是因为副中肾管自身在发育进程中出现反常，导致女人表里生殖器官反常，与之类似的是女人阴道下端或处女膜闭锁导致的“原发闭经”；第三位患者则是因为睾酮发挥效果所依托的靶受体缺少，使之无法彻底发挥效果而导致“男性假两性畸形”。
生殖道发育反常是“原发闭经”的重要原因，就诊患者往往接受生理和心思的两层摧残而生活在社会的边际。咱们需要以客观、安然、科学的情绪来面对这个问题。依托医师正确的判别，专业的医治，才能让这部分生活在社会边际的人得到幸福和高兴。endprint
