张昕
小黄本年30岁，他的兄弟姐妹个头都不高，唯一他的身高到达190厘米，整个人看起来高高瘦瘦，并且手指特别细长。年头，小黄开端呈现胸闷、气短等症状，可是他没当回事，直到本年10月得了重度伤风，他才去就医，医院查看成果让小黄大吃一惊，他被查看出患有一种严峻疾病——马凡氏综合征。
身段瘦高，四肢细长是常见体征
高挑修长、手臂双腿颀长，这是多么令人羡慕的身段，可在医师眼里，这种“美丽”有可能是一种疾病——马凡氏综合征。中国医科大学隶属榜首医院心脏外科教授师恩祎介绍说，马凡氏综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾病。它会累及骨骼、心脏、肌肉、韧带等人体多个体系，患者最常见的体征为骨骼变形，首要表现为四肢细长、蜘蛛指（趾）、双臂平伸长度大于身长；韧带、肌腱及关节囊松懈、关节过度扩展；有时见漏斗胸、鸡胸、脊椎侧凸等；假如症状表现在眼睛上，还会呈现高度近视、白内障、视网膜剥离等。
首要损害是心血管病变
“马凡氏综合征的最首要损害是心血管病变，这也是患者猝死的首要原因。像咱们熟知的美国闻名排球运动员海曼、原中国篮球运动员韩朋山、排球运动员朱刚都是因为马凡氏综合征，在竞赛场上发作心脏猝死，过早脱离咱们。”师医师说，马凡氏综合征患者前期可无显着的心脏症状，但成年今后，常会呈现心脏部分的主动脉根部扩张，构成主动脉根部瘤。而主动脉根部瘤一旦呈现，损害是十分大的：部分剧烈扩张，简单决裂，发作猝死；导致主动脉返流，形成心衰、左心室扩张；更为阴险的是，直接演变成主动脉夹层。急性主动脉夹层发病前期死亡率十分高，48小时内死亡率达50%，每延迟一小时死亡率添加1%。因而，一旦患者心血管体系发作改动，就会有生命危险，需求抓住手术。
日常防止剧烈运动
因为马凡氏综合征是一种遗传性疾病，所以患者宗族一定要进步警觉，进行相关身体查看，及时确诊是否患病。假如宗族史中有猝死的病例，更应该引起高度重视。关于现已清晰确诊的患者，要做到亲近随访，每半年进行一次心脏超声查看。
此外，日常日子中，要防止剧烈运动。关于心脏主动脉没有呈现病变的患者来说，漫步、快走、慢跑、慢速游水、骑车等运动都可以量力、适度进行。而主动脉根部已有扩张性病变，但没有到达手术指征的患者，要严厉约束活动强度和时刻，运动方法要谨遵医嘱。
