刘志勇+崔玉艳
35岁的张先生来自江苏苏北某县城，5年前莫名呈现视物含糊，歇息半小时后症状逐步缓解，因而没有注重。但是最近一年多来，患者再次呈现视物含糊，伴有左胸痛、胸闷、全身大汗，尤其是夜间比较显着，严重到无法平躺。半年前，张先生到苏北当地医院就诊，经确诊确诊为“马凡综合征”，医师主张手术医治。张先生考虑一再，拒绝了手术，挑选口服药物进行保存医治。但尔后症状加剧，即便服药后，症状也不能缓解，所以张先生到我院就诊，经过进一步查看，张先生被清晰确诊为马凡综合征兼并A型主动脉夹层。
经过问询病史了解到，本来患者张先生两个年幼的儿子、母亲、两个舅舅均患“马凡综合征”，他的母亲及一个舅舅都在50岁左右过世。
2016年10月，女排前国手霍萱逝世，让马凡综合征这一稀有疾病进入人们的视界。国际排坛名将海曼患有马凡综合征，在日本的一次竞赛中因心血管并发症俄然倒地猝死。美国总统林肯也患有此病。纵观前史，许多名人都患有该病，因而称其为“天才病”。
临床症状
马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，发病率为1/5 000～1/3 000。其间，70%的患者如张先生相同有宗族史，30%的患者是自发基因突变。病变首要累及骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼肌肉体系中骨骼变形最常见，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，双手下垂过膝，上半身比下半身长。部分患者会有漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等病症。眼部临床体现为晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等，患者会呈现视物含糊。此病常伴有心血管体系反常，特别是二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全及主动脉瘤样扩张，患者常有胸闷、胸痛等体现。
可怕的心血管并发症
马凡综合征的首要损害是心血管病变，特别是兼并的主动脉瘤，约80%的马凡综合征患者伴有先天性心血管变形，体现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹主动脉扩张，构成主动脉瘤或腹主动脉瘤。主动脉扩张到必定程度今后，将形成主动脉大决裂而逝世，逝世率高达90%。
治 疗
现在马凡综合征的心血管病变医治首要是药物及手术医治。药物医治能减缓或推延心血管病变的发作，防治室性心律失常。关于主动脉瘤直径在4.0～4.5厘米，能够保存医治调查，假如直径在5.0～5.5厘米，乃至大于5.5厘米，那么主动脉瘤决裂的可能性就非常大，应考虑手术医治。因为动脉瘤有决裂出血的危險，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰逝世的危险，虽然手术有必定危险，仍是主张及时手术医治。若提示有主动脉夹层动脉瘤决裂者，应及时手术。跟着医学科技的前进，现在该手术成功率已在90%以上。患者术后需定时随访复查，并遵医嘱服用β受体阻滞剂。平常运动量不能过大，这样能够推迟心血管病变的发作和开展。
若置疑自己患有此病，依据骨骼、眼、心血管的体现和宗族史即可确诊，最简略的查看手法是超声心动图，进一步确诊则需求经过磁共振查看。
