杨昆
只需一根头发、一点唾液或许一滴血，就能猜测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的危险。近年来，基因检测开展迅速，而乔布斯、吉丽娜·朱莉等名人的阅历，更使它扬名一时，悄然成为我国高端体检以及医学确诊等范畴的新热门，且价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目，收费高达数万元。
日前，国家卫生和计划生育委员会发布告诉，“紧迫叫停”基因测序产品临床运用。从基因检测走向市场以来，人们对它的质疑就没有停过，基因检测究竟能不能猜测疾病，其检测成果是否精确呢？
我国标准基因检测
据了解，像网友顾女士这样的人不在少数。数据显现，在国内做过这项检测的孕妈妈现已超越40万人次，据统计，大约避免了4 000个“唐娃娃”（即唐氏综合征患儿）的出世。
现在，基因测序相关产品和技能已由实验室研讨演变到临床运用。业内人士泄漏，包含产前基因检测在内的基因测序相关产品和技能，归于今世前沿产品和技能研讨范畴，触及道德、隐私和人类遗传资源维护、生物安全，以及医疗安排展开基因确诊效劳技能管理、价格、质量监管等问题。
70年代开端掀起研讨热潮
从上世纪50年代DNA被发现后，人类对本身的了解便进入了一个新的年代。上世纪70年代，其时的美国总统尼克松要求投入许多经费研讨疾病医治，其间包含一种基因遗传病镰刀形红细胞贫血症，引发科学界的基因研讨热潮。
1985年，美国科学家首先提出被誉为生命科学范畴的“阿波罗登月计划”的人类基因组计划（HGP）。人类基因组是人类生命的中心，在不断的进化中，基因的变异决议了人种的多样性、个别间的差异甚至人类除外伤以外的各种疾病，简直包含着人类生命的悉数奥妙。为破解这些奥妙，美国于1990年正式发动人类基因组计划。16年后，美国和英国科学家在英国《天然》杂志网络版上宣布了人类最终一个染色体———1号染色体的基因测序，解读人体基因暗码的“生命之书”宣告完结。现在当咱们再从基因表达水平发现任何新的反常，都能够很容易地在基因组中克隆出相应的基因，并断定其在染色体的方位，以及它与周边已知基因的联系。
跟着愈来愈多的疾病基因被定位，基因检测中的许多技能开端向惯例化开展演化。科研人员进行基因检测并树立相关基因文件档案，在1990年时需求大约1 000个细胞；到2005年，相同的检测只需求50多个细胞就能完结；现在则只需经过1到20个细胞就能完结……
基因里究竟有什么隐秘
人体细胞中有23对共46条染色体，一个染色体由一条脱氧核糖核酸，即DNA分子组成，DNA又由四种核苷酸A、G、T和C摆放而成。基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，或许说是遗传信息的结构与功用的单位，基因组指的则是一个物种遗传信息的总和。假如将人体细胞中30亿个碱基的序列悉数弄清楚后，假如印成书，以每页3 000个印刷符号计，会有100万页。就是这样一本“天书”，蕴藏着人生、老、病、死的丰厚信息，也是科学家们进一步探究生命奥妙的“地图”，其价值难以估计。从基因组水平去研讨遗传，更挨近生命科学的本来面目，由此还能够带动生物信息学等一批相关学科的构成和开展，或许带来的经济效益也是惊人的。
基因带来的幻想空间令人激动，由于它以一种全新的微观视角去开掘生命传承和生老病死的逻辑，使一些被疑难病症困扰的患者看到期望的曙光。有些安排搜集濒危动物的基因样本，以制作新的诺亚方舟；有的安排到长命村去，企图发现天保九如的基因样本。不久前，又有国外安排宣称发现了新的与糖尿病有联系的基因（它是多年来各种相似的陈述中的一个）。因而，当“明星基因”p53（被证明与大约对折的癌症有关）在国外被发现后，短短数年间，我国的大医院现已以特殊的速度安排起根据这个理论的临床试验，甚至二三线的医治计划，提供给失望的患者挑选。
基因检测并非无所不能
曾经有这么一个笑话：当“纳米”被炒得如火如荼的时分，一个老农也向村里“专家”探问：“电视报纸整天说现在纳米可吃香了，许多科学家也在研讨。可我不知道哪儿有纳米种子卖，一年种上它两季，说不定能卖个好价钱吧？”那“专家”悄然耳语道：“我刚从县城买了10斤纳米回来，做了一顿饭，滋味好极了，医师还说纳米能强身健体呢。你想知道在哪儿买得到种子？给点咨询费吧。”
基因研讨是个巨大的工程，世界人类基因组计划并未完结，现在，人类的许多基因隐秘还未被探知，科学家对80%～90%的基因尚不了解，对许多基因功用也只知其大约。由于基因研讨正在不断开展，新的研讨发现很或许会彻底推翻之前的定论。
此外，基因仅仅一份遗传暗码，其表达水平并非毫无改动，假如环境改动，基因所体现的功用也会发作改动。比方先天性心脏病，曾经医学界认为是先天遗传疾病，但现代医学发现，所谓“先天性”心脏病，其“后天”致病要素占了40%～50%。孕妇怀孕期的环境要素也会影响胎儿基因的表达，使其心脏结构、瓣膜发作改动，出现病症。所以“一测定毕生”有误导之嫌。
我国科学院院士、中科院上海生命科学院生化与细胞所研讨员刘新垣表明：基因工程是二十世纪最终一次巨大的工业革命，在医学上已显现很大的运用价值，但现在市场上或许有吹嘘的现象存在，许多人出于商业意图在炒作。关于用基因预知疾病，现在还仅仅能检查出一部分疾病，说基因能医治全部疑难杂症，那是胡言乱语。
基因检测不是现代算命，掐指一算永不更改。比方算出高血压倾向就从此不敢做这个，不敢吃那个，日子质量下降，还或许惹来其他问题。由于疾病是多种要素形成的，防得了一未必防得了二。此外，基因检测没发现问题的也非一了百了，不注意养分和运动，日子没规则相同会患病。因而，高精尖的检测成果当然可给人们了解本身健康状况带来福音，但坚持杰出的日子环境和日子方式更为重要。
