罗勤
生下丑儿子该怨谁
“咱们夫妻虽谈不上十分美貌，但也称得上五官端正吧。可咱们的儿子为什么像个丑八怪呢？并且……”一对带着儿子就诊的配偶，一落座就刻不容缓地向医师倾诉起来。
当爸爸的是在某电视台作业，称得上一表人才；当妈妈的是在某歌舞团当艺人，长得眉目如画。可这样一对俊男美人的爱情结晶——兵兵，竟是个丑八怪。为此，俩口儿经常长吁短叹，诉苦老天不公，乃至相互抱怨。终究，他们决议一同领着孩子来找医师，弄清楚生下这丑儿子终究该怨谁。
兵兵现已10岁了，看上去只需5-6岁的姿态。只见他身材矮小，颈短，面庞丑恶，测其智商在70以下。再看他的手足呈爪形，“O”型腿，弓形足，走起路来呈“卓别林步态”。查看还发现兵兵有脑积水、肝脾肿大和心脏病。
医师在诘问宗族史时，兵兵的妈妈说她父亲30多岁就死了，可能是死于呼吸闲难。医师请她找一张兵兵外公的相片，下次就诊时带来。为了清晰确诊，医师还检测了兵兵尿中的黏多糖，做了艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）的活性测定与染色体基因骤变剖析，看看病根终究在哪里。
这种病男病女不病
查看陈述显现，兵兵的尿黏多糖DS（硫酸皮肤素）、HS（硫酸乙酰肝素）均呈强阳性；艾杜糖-2-硫酸酯酶活性很低；染色体基因骤变剖析，其染色体基因发生了严峻的移码骤变，导致蛋白肽链比正常的缩短了许多。由于过短的肽鏈影响了酶蛋白的结构以及酶的功用，导致酶活性严峻下降乃至彻底损失。因而，兵兵体内的黏多糖降解受阻，致使黏多糖在其体内各安排器官内很多堆积，并随尿液排出。跟着安排细胞内黏多糖堆积的增多，终究导致兵兵相关安排呈现功用障碍。因而，医师判别兵兵患的是汉特（ Hunter）综合征，也叫II型黏多糖病。
兵兵的爸爸妈妈把孩子外公的相片也带来了。兵兵的长相与外公简直相同！能够必定，兵兵的病是从他外公那里遗传来的。
这下可把兵兵的妈妈弄糊涂了，为什么外公的病不直接传给自己（女儿），却间接地传给外孙呢？
本来，这种II型黏多糖病是一种x连锁的隐性遗传病。由于男性只需一条x染色体，一旦这一条染色体出了问题，就会导致男性婴幼儿患病；而女人有两条X染色体，即便一条出了问题，只需另一条是正常的，正常的一条就会掩盖患病的那一条，使患病基因无法表现出来，然后不小现症状。仅仅作为致病基因的带着者，当她生育男胎时，就会将她所带的这条有病的x染色体传递给她的儿子，导致儿子患病。每生育一次男胎，都有50%的危险生出患儿，但生女孩一般都没事，顶多跟她妈妈相同，也是带着者。
基因缺点小遗传成果重
“一个小小的缺点基因就能引起这么严峻的成果吗？”这回轮到兵兵的爸爸疑惑不解了。
医师通知他，这正是遗传的效果。人体细胞核中的46条染色体，上面贮存着2-3万个基因，决议着人的悉数性状和特征。每一个基因就适当一张图纸，这2-3万个基因就构成了人体的悉数蓝图。具体来说，一个基因决议着一种或一种以上的蛋白或酶的组成。这种黏多糖病患者的缺点基因定坐落x染色体上，它决议了细胞中的艾杜糖-2-硫酸酯酶的活性下降或严峻短少，使体内的黏多糖降解受阻，不能释放出单糖，而构成黏多糖在体内各个安排器官贮积。
当黏多糖在皮肤安排堆积时，会构成皮肤粗糙；当黏多糖在骨骼、韧带、关节安排堆积时，会构成关节变形、痛苦，骨骼变形；当黏多糖在肝脾安排堆积时，会构成肝脾肿大。本病属X连锁的单基因隐性遗传病，分重、轻两型，重者可在2-4岁发病，青春期逝世；轻者可活到30-60岁，可娶妻生子，遗传子孙。本病的发病率为1/10万，估量全国有13000多个患者和26000多个带着者。不幸的是，医学界迄今对这种病没有特效疗法。
生第二胎会怎么样
兵兵的妈妈急迫地问，若再生第二胎会怎么样？
医师通知她，最好是生女孩，虽然女孩中可能有一半带着缺点基因，但都不会发病；若生男孩，就仍有一半的发病危险。可在怀孕16-21周抽取羊水或18-24个月时取脐血进行产前酶活性测定或基因确诊，当查看胎儿的艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）活性下降或基因有骤变，特别是和兵兵以及兵兵的外公所带的骤变类型相一起，就必须及时间断妊娠，避免兵兵的悲剧重演。反之，假如IDS基因没发现骤变，女胎或男胎都能够要。
“早知如此，最初真应该参与婚前查看！至少能在咨询时多了解点常识，省得生下这样的孩子懊悔。”兵兵的妈妈醒悟道。
黏多糖与黏多糖病
黏多糖又称糖胺多糖，是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位，互相相连而构成，可与蛋白质相连构成蛋白多糖。黏多糖可维持人皮肤及结缔安排的弹性，因而也较易变老（弹性疲乏），需求较快地代谢以移风易俗，也就是说，需求较快的降解。
黏多糖病是由于身体里的细胞短少能将黏多糖聚合物分化的酵素，细胞内的黏多糖大分子堆积而无法被代谢掉，成果使得细胞胀大并损坏细胞的生理结构与功用。黏多糖病的孩子刚出生时八成没有症状，可是跟着年纪增加，体内黏多糖愈积愈多，不光使身体外观变形，亦使身体的功用愈来愈差，就逐步呈现了问题。
黏多糖病分为7大类型，其间每一型又分为2-4个亚型。除了II型黏多糖病是一种x连锁的隐性遗传病外，其他型均属常染色体隐性遗传病，即患者的爸爸妈妈亲各带着一个隐性不正常基因（但爸爸妈妈健康不受影响），当孩子遗传到两个有病的隐性基因时就会患病。
