吕传彬
遗传性大疱性表皮松解症俗称为“泡泡龙”或“蝴蝶孩子”，患者的皮肤犹如蝴蝶翅膀般软弱，轻碰、掀开衣服、拥抱及站立等，这些往常的肢体动作都能够损伤患者皮肤，引起水泡或让皮肤撕裂掉落，严峻者乃至就连吞咽食物也或许会导致食道黏膜决裂与结疤。
遗传性大疱性表皮松解症是一种稀有并且无法彻底治愈的遗传性皮肤病，可所以常染包色体隐性遗传或显性遗传，就算爸爸妈妈没有病发，只需有这种遗传基因，就有或许产下患有遗传性大疱性表皮松解症的孩子。患儿的皮肤反常软弱，略微碰触或冲突就会导致皮肤受伤并构成水泡，若不幸病况较严峻的话，软弱的皮肤乃至或许会在没有任何擦伤的情况下白行构成水泡。遗传性大疱性表皮松解症的发病原因是编码角蛋白的基因突变，因为编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白组成妨碍或结构反常，导致不同的皮肤层解发生水泡。
假如宗族有遗传性大疱性表皮松解症病史，夫妻应先做查看再决议是否要怀孕，透过查看可查出基因内是常染色体隐性遗传或显性遗传，然后计算出下一代孩子遗传此病症的或许性有多高；若已怀孕，也可在孕期11～12周时查看。现代医疗只需求把羊水穿刺样本送过去，便能够确诊胎儿患病与否。
了解遗传性大疱性表皮懈怠症
现在临床发现的遗传性大疱性表皮松解症至少有23种不同类型，可根据临床表现和宗族病史做出确诊。为了切当地确诊该病症的类型，医师一般会主张进行皮肤切片及抽血查看反常的基因。根据病发皮层的不同，主要被分为以下3大类（排序由细微至严峻）。
1.单纯性大疱性表皮松解症：水泡发生在表皮内，单纯型患者因为受伤时并没有伤及皮肤黏膜，只损坏表皮最浅层，所以愈合后一般不会留下疤痕。
2.接壤性大疱性表皮松解症：水泡发生于真皮层，接壤型病例比较稀有，患者一出世即呈现广泛、全身性水泡，预后不抱负，患者多在2岁内逝世。
3.养分不良性大疱性表皮松解症：水泡发生在皮下组织，并可发生在身体的任何部位。病儿常在出世后即呈现皮损，并且受伤方位较深，创伤愈合后会留下显着的疤痕，肢端重复发生的水泡及疤痕可使指趾间的皮肤粘连，构成指骨萎缩；口腔、食道黏膜重复受伤，结疤后也可导致张口与吞咽困难，预后欠安。
我国对遗传性大疱性表皮松解症没有有切当的数据剖析。根据材料了解，大部分病患都是单纯性大疱性表皮松解症，而接壤性及养分不良性大疱性表皮松解症只占有极少数（5%～10%）。
症状：皮肤细微冲突就呈现水泡及血泡
大疱性表皮松解症最主要的症状就是当皮肤遭到细微冲突或磕碰后呈现水泡及血泡，水泡好发于肢端及四肢关节，严峻乃至会累及全身包含内脏器官，如嗓子、肠胃、呼吸管道等，愈合后可构成疤痕或栗丘疹；肢端重复发生的皮损也可导致指/趾甲脱落，而此症状往往会导致痛苦并影响患者上学、作业等日常日子。
严峻的大疱性表皮松解症可容易构成严峻的残障和逝世，患者的寿数往往不超越30岁，乃至只要短短的几个月，十分令人怅惘。
医治：没有有彻底治愈计划
遗传性大疱性表皮松解症是一种毕生疾病。现在无法彻底治愈，所以医治主旨在于维护皮肤避免受损、止痛、协助皮肤修护、避免病菌感染、供给满足养分及为病患家族供给精神上的支撑等的支撑疗法。患者需求长时间的照护，中度、严峻的患者更是如此。一般疗法主要以维护皮肤、避免冲突和压榨为主。若呈现水泡或皮损，就必须运用非粘连性组成敷料、无菌纱布及抗生素软膏护理，以避免感染。
但医学界仍在继续不断地研讨探究。因为修正基因的研讨十分复杂，所以基因修正科技还有很长的路要走；另一项研讨则是细胞修正，尽管还在实验阶段，但却已获得十分大的成功。尽管这些研讨是否能问世、什么时候会完结，都仍是未知数，但对群众来说仍是十分值得等待的好消息。
护理：日常照料与护理须知
除了主治医师之外，一组包括内科医师、养分师、外科医师、牙医、心思咨询师、痛苦医治专科医师和社工医疗团队，将会协助病患家族决议什么才是对患者最好的医治计划，并供给日常日子的主张与教育。
经过教育，大多数医治方法都可在病患家中即时进行，例如针刺水泡、皮肤护理、避开会损伤皮肤的要素，如为学习匍匐的孩提包扎手肘与膝盖等；在医疗方面，药物可协助止痛及医治继发病菌感染，外科手术则可处理食道太窄等问题。学会照料病患十分重要，看诊时医师一般都会让爸爸妈妈亲从日子习惯中剖析并了解，哪些行为会导致孩子起水泡，必要时医师也会在现场重演怎么替孩子换衣或抱孩子等动作，并从中予以矫正与学习。
