黎淑贞
事例1
努南综合征让龙凤胎的女婴不幸夭亡
阿华（化名）在南宁市妇幼保健院生下了一对龙凤胎，全家人都非常高兴。可宝宝送到新生儿室没多久，医师就来奉告家人，女宝宝有些反常，头大、脸小、眼突、水肿，特别是脸部、身体水肿非常严峻，现已转到新生儿病房。查看发现患儿血液不正常，白细胞反常增高，血小板极低，全身水肿严峻，确诊为新生儿努南综合征。虽经医师活跃医治，但限于现在的医疗水平，女宝宝终究没有成活。
新生儿努南综合征是一种非常军见的疾病。大夫介紹说，这是建国后广西第二例新生儿努南综合征；龙风胎中男宝宝是健康的，但也有或许带着有努南综合征基因。其实在怀孕期间阿华做羊水检测时，就发现有一个胚胎羊水不正常，但没有引起注重……
新生儿努南综合征能够经过产前基因筛查查看出来。假如孕早期宫内就发现这种基因变异的胎儿，能够选择性流产。一旦生出来，由于现在尚无法医治，一般情况下都会逝世。
主张：三类人群必定要进行严厉产检
跟着生活条件的改动，受生活环境和生活习惯等要素的影响，出世缺点人群也有必定的改变。高龄产妇、曾有不明原因死胎或生出脑瘫儿者等，都归于高危人群，必定要在孕期进行严厉产检，千万大意不得。
孕妈妈们怀孕3个月左右就要到医院建卡，今后要准时到医院做产检。怀孕28周之前，要每个月做一次；28周到36周，每两周做一次；36周之后，每周做一次产检。产检的意图是了解孕妈妈和胎儿的各项情况，发现问题尽早干涉，确保足月时生出健康宝宝。
事例2
她怀孕13周宝宝仍是没留住
国家铺开二胎后，36岁的马女士再度怀孕。怀孕13周时，马女士肚子疼得凶猛，并且肚子像怀孕6个月相同大。家人将她送到南宁市妇幼保健院，B超查看发现患者子宫显着大于停经月份，血清HCG水平反常升高，伴有腹痛症状，并呈现卵巢黄素化囊肿，或许是稀有的正常妊娠兼并彻底性葡萄胎。
葡萄胎是指卵细胞失活后受精妊娠，而哺育胚胎的胎盘绒毛滋补细胞增生，间质高度水肿，构成大小不一相连成串的水泡，形状就像葡萄相同。葡萄胎分为彻底性葡萄胎和部分性葡萄胎。发病率大约为1/1000。马女士比较特别的当地是，查看显现她的子宫内既有一个正常发育的胎儿，还存在彻底性葡萄胎。
正常胎儿是父亲的精子与母亲的卵子相结合成正常的胚胎，而马女士或许一起排出两个卵子，别离与两个精子结合。其中有一个卵子是空卵，和精子结合后构成不了胚胎，叫彻底性葡萄胎；而另一个正常的卵子与精子结合，构成了正常的胚胎。这就是正常妊娠兼并彻底性葡萄胎。葡萄胎与胎儿共存的病例非常稀有，在我国发作率仅占妊娠总数的0.005%～0.01%。患者在生育第一胎前曾引产或人流，以及前胎与后胎间隔时间过短，是风险要素之一。为此，主张妇女生了一胎后，最好隔两三年再要小孩。
留意：大于40岁或小于20岁的孕妈妈怀“葡萄胎”概率高
葡萄胎发作的切当原因尚不彻底清楚。但饮食中缺少维生素A、胡萝卜素和动物脂肪，是高危要素之一。年纪大于40岁和小于20岁者，妊娠呈现葡萄胎的概率较高，由于这两个年纪段容易发作反常受精。此外，有葡萄胎妊娠史的女人再次妊娠时葡萄胎的发作率更高。因此，主张孕妈妈怀孕时要到正规医院做孕期查看，做到疾病早确诊、早医治。
名词解释
努南综合征是一种遗传性疾病，发病率为1/2500～1/1000，男、女均可患病。大多数病例为散发性，其原因不明：宗族性患者多为常染色体显性遗传，基因突变是根本病因。
葡萄胎 是一种让许多孕妈妈闻之色变的疾病，医学上称为妊娠滋补细胞疾病，主要是指孕妈妈在妊娠后，胎盘绒毛滋补细胞增生、间质水肿，构成大小不一的水泡，水泡间借蒂相连成串，看上去形状如葡萄，因此称为葡萄胎。葡萄胎易癌变，构成恶性程度极高的绒毛膜癌。
