研讨人员现已识别出一个单个基因，而该基因正是许多先天性无痛症(congenital insensitivity to pain,CIP)的本源。
春雨谈论：这个真得太太牛了。。
数十年来，研讨人员一直在苦苦寻觅苦楚的本源。得益于本周发布的一项新研讨成果，科学家们现已向该方针迈出了坚实的一步：研讨人员现已识别出一个单个基因，而该基因正是许多先天性无痛症(congenital insensitivity to pain,CIP)的本源。
关于先天性无痛症患者而言，他们从一出世开端就感觉不到任何苦楚。研讨人员最新发现的基因被称为“PRDM12”，它并不是人类发现的首个与苦楚相关的基因，但它的共同之处在于：具有该基因变异的人群几乎没有其他任何副作用(意味着该基因只与苦楚有关)。
正如这份研讨报告的作者、剑桥大学基因学教授杰夫·伍兹(Geoff Woods)所说：“该基因彻底针对苦楚。”换言之，它很可能成为一种新止痛药的完美候选。
了解该基因的活动状况有助于科研人员开宣布一种更有用、更耐久的止痛药物，且把副作用降至最低。
感觉不到苦楚的损害
历来都感觉不到苦楚，乍听起来好像是一件夸姣的工作。例如，没有偏头痛，没有关节痛，热咖啡洒在手上也没有任何感觉。 但现实并没有听起来那么夸姣。例如，假如你碰上火炉，你不会把手缩回来。假如你脚受伤了，你不会中止走路。因而，具有PRDM12基因变异的患者经常会严峻受伤。
研讨人员对来自全球11个具有PRDM12基因变异家庭的158人进行了研讨，他们大多受过重伤，如嘴唇和舌头损害，手指和脚趾折断，皮肤上布满水泡或疤痕。
这些人有两个PRDM12基因的变异副本，他们不光历来没有感觉到任何方法的身体苦楚，并且也无法分辨出极热和极冷之间的差异。
无神经末梢，无苦楚
当研讨人员进一步调查这些人的皮肤时，发现了一件令人意外的工作：这些人的神经末梢都不见了。神经末梢是神经纤维的结尾部分，散布在各种器官和安排内，担任向大脑发送外部国际的信息，是苦楚感的要害要素。
研讨人员还发现，在患者大腿感觉神经末梢的一处，其用来正告苦楚的神经纤维数量仅为正常量的50%。
从这种疾病的临床特征估测，先天性无痛症患者在胚胎发育期间，在构成痛觉神经元时呈现了妨碍。研讨人员经过研讨老鼠和青蛙胚胎，并结合人体诱导发生干细胞研讨证明了这一点。
PRDM12并不是人类发现的首个与苦楚相关的基因，但它们的运作方法不同。PRDM12是阻挠苦楚纤维向大脑发送苦楚信号，而之前发现的相关基因是遏止检测苦楚的神经纤维成长。
研讨人员以为，PRDM12是协助全球数百万苦楚患者减轻苦楚的要害。
文章原标题：People with a rare genetic mutation who can’t feel pain are revolutionizing how we treat it
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