孙宇+孔维佳
在耳科门诊,常常有患者问到这样一些问题:“为什么咱们听力正常,生下来的孩子是聋哑儿?”“为什么咱们孩子伤风,打了一种药就聋了?”“咱们爱人听力都欠好,生下的孩子听力就欠好吗?”……答复这些问题,要从耳聋基因谈起。
什么是耳聋基因?
咱们每个人之所以生来不一样,都是由遗传决议的,而决议遗传的物质,就是基因。每个人具有3万个左右的基因,这些基因操控着咱们长多高、长什么样。一起,这些基因在宗族中一代代传递,并且在传递的过程中或许发作变异,而变异的基因也能够传递,一些欠好的基因传递下去就或许导致疾病。遗传性耳聋,就是由操控听力的基因出现问题导致的。先天性耳聋,除一半与围产期感染、新生儿黄疸、缺血缺氧性脑病等疾病要素有关外,另一半则首要与遗传有关,即耳聋基因出了问题。
什么是耳聋基因确诊?
耳聋基因确诊,就是使用一些试验技术,检测耳聋基因的分子结构是否出了问题,是多了仍是少了,找出导致耳聋的变异基因,从而对耳聋的病因做出判别。此外,在耳聋基因确诊的基础上,经过抽羊水等办法提取胚胎或胎儿的基因,进行耳聋基因检测,依据检测成果可直接判别胎儿出世后是否患有耳聋,这就是耳聋的产前确诊。
哪些人要做耳聋基因确诊?
1.耳聋患者及其首要家庭成员
对耳聋患者进行基因确诊有助于清晰耳聋病因,对患者家族进行耳聋基因检测有助于清晰家庭成员耳聋基因骤变的带着状况,便于在其婚育前供给科学的遗传咨询和辅导。
2.育有耳聋孩子的正常听力爸爸妈妈
有些现已生育过耳聋孩子的正常听力爸爸妈妈,期望生育听力健康的下一代。此刻,经过基因确诊,为其耳聋的孩子清晰病因后,进一步对母亲腹中的胎儿进行产前确诊,依据确诊成果对其进行生育前辅导等,能够防止此类家庭再次生育耳聋孩子。
3.拟使用氨基糖苷类药物医治者
氨基糖苷类药物抗生素虽然有清晰的耳毒性,但因具有价格低廉、临床起效快、不易发作耐药性等长处,临床使用仍较广泛。拟使用氨基糖苷类药物医治者,可进行药物灵敏线粒体骤变的检测,筛查出灵敏个别,并向患者及其母系成员发放用药卡片、给予用药辅导,防止用药后耳聋的发作。
4.孕妈妈
在我国听力正常人群中,至少有6%的人带着耳聋骤变基因。两个听力正常但一起带着同一骤变基因的个别结合,有25%的或许生育聋儿。因而,对孕妈妈进行耳聋基因筛查,发现耳聋基因反常后,进一步对其爱人进行耳聋基因检测,可防止生育耳聋下一代。
5.新生儿
新生儿出世后,联合进行听力筛查与耳聋基因检测,对耳聋的早发现、早医治具有重要意义。
听力自查小技术
咱们在日常日子中听到的声响,都能够在这张听力求上找到对应的频率和强度规模。如鸟叫声,频率为3000~8000赫兹,强度为0~40分贝,归于高频率低强度的声响,所以有高频率听力损害的人,就很难听到小鸟的叫声。电话铃声,频率为750~3000赫兹,强度为60~85分贝,归于中频率中等强度的声响,所以重度听力损害的人,就听不到电话铃声。同理,人类的言语声也能在听力求上找到对应的频率和强度规模,其正常规模即听力求中的暗影部分(常见拼音发音),常被称作“言语香蕉图”。将自己的听力曲线与听力求相对应,就能够知道自己能听到哪些声响,而哪些声响则听不到或听不清。
专家简介
孔维佳华中科技大学同济医学院隶属协和医院耳鼻咽喉科主任、耳鼻咽喉科学研究所所长、二级教授、博士生导师,中华医学会耳鼻咽喉科学会副主委,湖北省耳鼻咽喉科学会主委。拿手神经耳科和鼻颅底外科等疾病的确诊和手术医治。名医门诊:周三上午(电话预定)