吴继红
基因是记载和传递人体悉数遗传信息的载体。因为基因突变而引发的眼科疾病，往往具有传递给下一代的特色，医学上称之为遗传性眼病。
遗传性眼病多达600余种
常见的具有遗传倾向的眼病有600多种。其中有一些咱们较为了解的眼病，如高度近视、先天分青光眼、先天分白内障、视网膜母细胞瘤、色盲等，也有一些不为人知的眼病，如视网膜色素变性、视网膜劈裂、视神经萎缩、眼球震颤、宗族性渗出性玻璃体视网膜病变、Leber遗传性视神经病变，先天分黑矇、小眼变形等。
特征：发病率高，损害大
遗传性眼病发病率高，是临床上常见且损害严峻的眼病。在25岁以下青少年盲中，遗传性眼病占2/3左右，是全球作业年纪人群致盲的首要原因。在我国，单基因遗传性眼病发病率可达4%，而多基因遗传性疾病更多见，如高度近视。
遗传性眼病对眼的结构和功用损害严峻，大多可导致视力下降及视功用障碍，且多为双眼发病，医治办法有限，病变开展不可逆转，且具有传递给下一代的特征，是一类严峻影响患者和子孙身心健康的疾病，有必要引起家庭和社会的高度重视。
基因确诊：评价危险、判别预后
部分遗传性眼病，尤其是遗传性视网膜疾病，都表现为视力下降，眼底查看一般难以精确区别疾病品种。此刻，有必要经过基因确诊来清晰病因，并正确判别预后。比方，尽管视网膜色素变性和先天分停止性夜盲的临床表现都是夜盲，但预后截然不同。视网膜色素变性的病变特色是由周边视网膜向中心进行性开展，视界逐步缩小，终究可致盲；而先天分停止性夜盲患者，出世后就有夜盲，但很少发展。咱们曾接诊过一名视网膜色素变性患者，后经基因确诊确诊为先天分停止性夜盲，患者对自己所患疾病的预后有了更全面的了解，避免了不必要的严重和焦虑。还有一名25岁男性患者，自诉夜盲伴视力下降10余年，临床表现和眼底查看成果都契合“视网膜色素变性”的确诊规范，但随后的基因检测成果发现该患者契合“先天分黑矇”的基因突变特色。终究，咱们将该患者的确诊修正为“先天分黑矇”，奉告患者该病归于常染色体隐性遗传病，并对其宗族人群的发病危险和遗传办法进行了猜测和辅导。
防治：遗传咨询含义严重
现在，大多数遗传性眼病尚无有用而牢靠的医治办法。一起，因为遗传性眼病又具有先天分、终身性和遗传性的特色，故一旦患病，不只严峻影响患者的视功用和身心健康，也会给家庭和社会带来极大的担负。
遗传性眼病具有多样性、复杂性和特殊性等特征。有的归于单基因遗传，有的归于多基因遗传，有的是显性遗传，有的是隐性遗传，有的是伴性遗传。经过对遗传性眼病患者进行基因确诊、遗传倾向咨询，以及猜测宗族人群或子孙发病危险，能够进步眼科遗传性疾病的前期发现率，并供给或许的优生优育战略。
咱们曾接诊过一对父子，他们都患有白内障，要求清晰其所患白内障是否具有遗传性，儿子生育的子孙患白内障的危险有多大。经基因确诊，咱们发现这对父子的白内障是由基因突变引起的，且归于常染色体显性遗传，故子孙患白内障的危险为50%。还有一名42岁男性患者，确诊为视网膜劈裂，想了解他所患的眼病是否是先天分的，是否会遗传给他12岁的儿子。基因确诊成果表明，这名患者的视网膜劈裂是因为其X染色体上的RS1基因突变引起的，归于先天分、遗传性眼病，遗传特色是伴性遗传，即X染色体隐性遗传。也就是说，这位父亲的12岁儿子不会患病。
复旦大学隶属眼耳鼻喉科医院眼遗传病门诊：周二下午
