罗勤
“医师，费事您看看我儿子，都16岁了，身高连一米六都不到！”小潘在妈妈的陪同下，来到武汉市同济医院内排泄科诊室。小潘的爸爸身高一米八三，妈妈的身高也超越一米六，本来他们觉得儿子最少能长到一米八，但眼看着儿子一年年长大，身高却一向没有超越一米六。着急的家人便带儿子来医院做查看。
接诊的胡医师看了看小潘，一般男孩子到了16岁，男性特征现已比较显着，都开端长胡子，可是这个男孩皮肤白净，脸上一根胡须都没有，个子也比同龄男孩矮一些。他主张小潘去做了磁共振查看，发现小潘的脑垂体偏小，脑垂体受损或发育不良。
体魄查看发现，小潘的阴茎彻底没有发育，和三四岁的幼儿差不多大，阴茎只要两厘米长，睾丸容积只要两三毫升。而正常16岁男孩的阴茎一般有八九厘米长，睾丸容积在15毫升左右。并且小潘阴茎周围的皮肤白净，没有黑色素沉积，也没有长阴毛。
诘问后才发现，本来小潘对自己的身体反常羞于启齿，他很惧怕别人发现自己的“隐秘”，因而平常在校园，他总不肯和同学一同去厕所，小便时也躲得远远的，更不肯意和别人一同洗澡。因而，他的性情一向很内向自卑。
做完查看后，胡医师用布将小潘的眼睛蒙上，取来醋、酒精和酱油让他一个个去嗅。意外的是，小潘竟然无法分辩出气味。接着，医师又为小潘化验了睾酮（T）、促间质细胞影响素（LH）及生精影响素（FSH）水平，均显着偏低，结合之前的头颅磁共振查看，终究确诊小潘患的是一种比较稀有的卡尔曼综合征。
下丘脑-垂体-性腺轴妨碍
人体内排泄体系有下丘脑-垂体-甲状腺轴、下丘脑-垂体-肾上腺轴、下丘脑-垂体-性腺轴三大分支体系。由此可见，下丘脑和垂体可以说是人体内排泄的操控中心，而下丘脑-垂体-性腺轴是操控人体性激素排泄的分支。
性腺轴十分重要，人世的悲喜剧正是它一手形成。轴上有三个性腺腺体，包含下丘脑、垂体、睾丸或卵巢。儿时它们蛰伏不动，人们不能感知它们的存在。青春期时它开端活动了。开端，丘脑下部解除了对垂体的按捺，脉冲式排泄促性腺激素开释激素（GnRH）；在GnRH影响下，垂体开端排泄促性腺激素LH和FSH。LH在女人称为促黄体生成激素，在男性则称间质细胞影响素；FSH在女人称为促卵泡影响素，在男性则称为生精影响素或雄激素组成蛋白影响素。男性LH和FSH，在胎儿时期能促进性及生殖器官的分解与发育；在幼、少儿时期能促进性器官的生长与发育；在青春期则能促进生殖器官的老练，促进第二性征如胡须、喉结的呈现，一起又有对性行为的发动与调节作用，激起性欲与保持性功用。
在LH影响下，睾丸排泄雄性激素（T，睾酮）。正常成人的睾酮首要来自睾丸间质细胞，仅5%由肾上腺皮质发作。而FSH首要調节生精功用。睾酮（T）是保持男性正常的性欲必要的激素，一起可以促进骨骼和肌肉的发育，这就是为什么男性的体魄要比女人广大的原因，也是男性的性欲比女人要强的原因，因为男性体内的睾酮比女人要高许多。
血中睾酮浓度随昼夜时刻不同改变较大。如睾酮显着增高，多伴有性欲亢进。正常情况下，血中睾酮（T）含量对下丘脑和垂体存在有正、负反馈作用。血中睾酮浓度过高，可按捺下丘脑促性腺开释激素（GnRH）和垂体间质细胞影响素（LH）的排泄，这种按捺称为负反馈按捺；若血中睾酮（T）含量过低，又会使促性腺开释激素（GnRH）和LH排泄添加，这种促进作用叫正反馈作用。因而，因为下丘脑-垂体-性腺轴的正负反馈作用，可保持血中睾酮（T）浓度相对安稳和生精功用正常进行。
假如这个轴内任何一个部位，如下丘脑、垂体睾丸发作功用紊乱或疾病，都会影响到人体性激素的排泄，呈现一系列不同的临床病症。
卡尔曼综合征患者因为下丘脑-垂体-性腺轴妨碍，下丘脑不能正常排泄GnRH，致使脑垂体排泄促LH和FSH削减，终究导致睾丸排泄睾酮（T）削减，进而引起性腺功用减退。男患者临床表现为青春期雄激素水平低下，无第二性征发育，表里生殖器为天真状况。无胡须、腋毛、阴毛，无变声，阴茎矮小、睾丸小、少精或无精；女患者青春期雌孕激素水平低下，乳房不发育，无腋毛、阴毛，无月经初潮。少部分患者兼并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲，腹部B超查看显现肾脏形状反常或独肾，嗅神经核磁共振显像表现为嗅球发育差或缺失；少量患者伴有先天性心脏病等；极少量患者伴有银屑病、癫痫或智力不全。
大大都患者进入青春期后才被发现患有该病。患者十五六岁时依然没有显着的发育呈现，尤其是第二性征不显着，不能完结男孩到男人、女孩到女人的蜕变。
卡尔曼综合征是可以治好的
卡尔曼综合征可以来自爸爸妈妈遗传，也可因为胚胎时期呈现基因突变而首发。这种病的原因是染色体中某个基因有缺点，使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良，影响嗅觉和第二性征的发育。欧美国家计算发现，其男性发病率约为1/10 000，女人发病率约为1/40 000，我国尚无对此病的发病率的查询。
研讨标明，卡尔曼综合征患者的染色体是正常的（46，XY），也就是说它尽管和克氏综合征相同会呈现睾丸较小等症状，可是它是可以治好的。克氏综合征多一条染色体，一般是（47，XY），所以是不能治好的。假如要生育，需求进行辅佐，比方说经睾丸活检今后，有精子可以做试管婴儿；假如没有精子，只能做人工授精。卡尔曼综合征的男性患者并非彻底没有发育，只是在发育水平上与正常男性比较略低，因而可以经过药物促进性腺发育，有50%的患者可以经过医治从头取得生育能力。可是对嗅觉神经的损害是不可逆的，无法再康复了。
传统医治办法是直接性激素医治和促性腺激素医治。直接性激素医治相当于替代睾丸或卵巢的作业，适用于暂无生育需求患者，可以促进第二性征发育，保持正常性功用、体脂成分、骨密度，但患者不能康复生育能力。促性腺激素医治相当于替代脑垂体的作业，尽管单个患者可以到达生育的意图，但大都患者也不能康复生育能力。此外，这一医治计划简单发作抗药性，用一段时刻药物就没作用了。因而关于迫切期望生育的卡尔曼综合征患者，促性腺激素医治并不是最佳挑选。
现在，GnRH脉冲泵（也称GnRH泵、垂体泵、垂体激素泵、垂体激素输液泵、激素泵、性腺泵等）是最好办法。因为正常人的下丘脑以必定的脉冲输出GnRH，而卡尔曼综合征患者正是GnRH生成缺失或低下才导致患病。GnRH脉冲泵经过守时定量地将外源性GnRH类似物（戈那瑞林）脉冲式输入皮下，彻底模拟了GnRH的脉冲开释，然后影响脑垂体排泄促间质细胞生成素（LH）和生精影响素（FSH），促进并保持患者第二性征发育，康复生育能力。终究使患者取得与正常人彻底相同的生育能力。
在医师指导下，小潘现已运用PH202垂体激素泵将近一年了，现在现已根本具有的老练男性的表面特征，胡子渐渐的变粗变硬，声响和面庞也越来越男性化。小潘对未来充满了自傲地说：“我必定好好学习，今后好好作业，期望将来可以正常的成婚生子，完结一个男人应该承当的职责。”endprint
