刘荣春
上个周日，一位配过眼镜两年多没有复诊的小女子前来验光配镜，孩子习惯性眯着眼，咋一看上去没有显着反常，但仔细检查感觉双眼巩膜色暗偏蓝.我问她是否发作过骨折？妈妈答复：“骨折两次呢！”再看妈妈的巩膜，也偏蓝，问道：“你是否也骨折过？”答复：“是的。”虽然后边排队的患者有些着急，但我仍是对孩子的父母简略讲解了母女两人所患的疾病——蓝色巩膜骨脆综合征。
这是一种胶原代谢紊乱疾病，有遗传倾向，有的伴有听力下降（正常婴幼儿能够轻度泛蓝，只要在3岁今后发蓝才属反常）。当人体胶原纤维缺少时，巩膜下方的葡萄膜部分薄透，眼球内棕黑色的头绪膜在天然阳光下看上去均匀共同的发蓝（有的只是发暗）。因为骨骼的胶原代谢紊乱，脆性添加，患者极易发作骨折，尤其是在未成年期。成年后会好转，但女人绝经期后又会加剧。我曾见过一位蓝色巩膜患者，绝经后屡次发作腰椎紧缩性骨折，最终只好注入骨水泥。
从眼前这孩子的巩膜色彩判别，其归于较轻的类型。我奉告孩子及家人，不要有过多的顾忌，平常要留意维护自己，尽量防止抵触，少参与竞技体育活动，削减或防止骨折。孩子的妈妈说，哎呀妈呀！正准备报跆拳道呢！
蓝色巩膜能够独自存在，但大多兼并骨脆，有的兼并耳聋及身体其他部位反常，亦有少量伴有白内障等眼部其他反常。多为双眼，罕见单眼，多为常染色体显性遗传，罕见隐性遗传。多为宗族性，少为发出，故文献多为家系陈述。我遇到几个家系，女人患者为多，病况轻重纷歧，好像与巩膜色彩发蓝的程度呈正相关。有文献陈述，该病分三种类型，一種成骨不全型，出世前及出世不久即发作多发骨折：二型是骨脆型，婴儿期今后发作骨折：三型是缓慢型。
该病现在没有切当有用的医治办法。我想，既然是胶原纤维代谢紊乱，可否恰当弥补富含胶原纤维的食物，如软骨、蹄筋等？但前期确诊，防备外伤，防止高危活动一定是正确的！在此也提示年青同路们，接诊患者时不要只留意巩膜有无充血，还要看看巩膜有无发蓝。
