余自华
4岁女孩儿小菲菲长得灵巧心爱。两年前因“肺炎”在当地医院住院，查看发现有尿隐血阳性。本以为“肺炎”治好后尿隐血阳性就会消失，然而在随后的2年时间里，小菲菲屡次查尿常规均提示尿隐血阳性，让父母忧虑不已。日前，小菲菲来到了三军儿科疾病诊治中心、福州总医院儿童肾脏病中心，她的尿隐血阳性确诊为血尿，更令人意外的是，小菲菲的爸爸也被查看出存在血尿。
家庭中有2位或2位以上成员存在血尿，医学上称之为宗族性血尿。宗族性血尿包含多种疾病，如良性宗族性血尿、Alport综合征等，均由基因突变所造成的。经过商议，小菲菲和父母一同做了基因检测，成果发现小菲菲和爸爸的血尿都是因为一个被称之为COL4A3的基因突变所导致的，终究他们被确诊为“良性宗族性血尿”。
其实，临床上良性宗族性血尿患儿并不罕见，在人群中发病率为1%。典型临床特征是继续性镜下血尿（显微镜下观察到尿液中红细胞数增多），偶有肉眼血尿（肉眼看到尿液呈洗肉水样或浓茶色）。既往以为该病预后杰出，但随着对该病继续深入研究后发现，在儿童期，良性宗族性血尿患者预后杰出，仅表现为血尿，不伴蛋白尿，肾功能正常；而到了成年期，部分良性宗族性血尿患者可呈现蛋白尿、高血压、缓慢肾衰竭、终晚期肾脏病，表现为“非良性”预后。
因而，笔者主张良性宗族性血尿患者应定时来医院复查，每1～2年点评一次是否存在高血压、蛋白尿和肾功能危害，并视状况使用药物（血管严重素转化酶抑制剂），以便尽量推迟肾功能衰竭的发作。
尿常规查看是肾脏病筛查的“金规范”，被称为体外无创伤性肾活检。血尿是肾脏病的重要表现，镜下血尿看不见、摸不着，假如不经过尿常规查看很难发现。肾脏病前期可表现为血尿、蛋白尿，临床上一般选用尿常规进行查看，对血尿、蛋白尿的呈现及量的多少，作为点评患儿肾脏劳累、判别预后的目标之一。九成以上的肾脏病，经过一般的尿常规查看即可发现疾病，常用于急性肾小球肾炎、缓慢肾小球肾炎、宗族性血尿等疾病的查看。
資料显现，在全国3.6亿儿童中，估量肾脏病患儿约300多万，每年数千名儿童发展至缓慢肾衰竭。因为肾脏病前期缺少显着的临床表现，孩子不痛不痒，很简单被忽视。但假如医治不及时，可能会逐渐发展到缓慢肾衰竭，终晚期需求进行代替医治，如透析医治、肾移植等，不光花费贵重，并且危及生命。因而，孩子在上幼儿园前至少要查看一次尿常规，一旦发现尿隐血阳性或蛋白尿，应找儿童肾脏病专科医生就诊或咨询。endprint
