金圣娟++罗小平
提起先天性遗传代谢性疾病，大多数人恐怕都会闻声色变，幻想着那非死即残的不良结局。可是，在现已发现的600余种遗传代谢性疾病中，有这样一种疾病，假如能前期确诊并及时标准医治，就能够有用防止生长发育迟滞和神经系统严峻缺点的发作，患儿完全能够像正常儿童相同健康成长，这就是先天性甲状腺功用减退症。
先天性甲状腺功用减退症是因为下丘脑-垂体-甲状腺轴功用受损导致甲状腺激素组成缺少或其受体缺点所造成的的一种疾病。依据病因能够分为2种。①散发性：是因为先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素组成途径中酶缺点所造成的，发作率约为1/7000；②地方性：多见于甲状腺肿盛行的山区，是因为该区域水、土和食物中缺少碘所造成的，俗称“大脖子病”。跟着我国碘盐的广泛应用，其发病率已显着下降。
先天性甲减患儿，灵巧、安静、智力发育落后
典型的先天性甲状腺功用减退症婴儿多超越预产期才出世，体重往往偏大，胎便排出推迟，可有脐疝。
在新生儿期，患儿可有腹胀、便秘，生理性黄疸期延伸，心率缓慢，体温偏低，皮肤呈现斑纹或硬肿，吸奶的力气比较小，很少哭吵且哭声卑微，常常处于睡觉之中，家长多反映“孩子反常灵巧，十分好带”。
半岁今后，患儿可呈现特别面庞和身形：头大，脖子短，皮肤粗糙，头发稀少，上眼皮水肿，塌鼻梁，唇厚舌大，舌头常常伸出口外，身材矮小且上半身显着善于下半身。
甲状腺功用减退的儿童常较为安静，表情冷漠，脉息弱小，怕冷，智力发育较同龄的孩子落后，学习成绩较差，胃口不佳，大便干结，常呈现便秘。
发现先天性甲减，新生儿筛查至关重要
关于年纪稍大一些的儿童，依据典型的临床症状和甲状腺功用测定，多可确诊先天性甲状腺功用减退症。而在新生儿期，要发现该病需依托集体筛查。我国1995年公布的“母婴保健法”已将该病列入新生儿筛查的疾病规模之中。现在多选用出世后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛，若成果为阳性，则需再次检测血清甲状腺素（T4）及TSH以确诊。
医治简略，但贵在规则、坚持
先天性甲状腺功用减退症的医治看似简略，只需单纯服用甲状腺素制剂这一种药物即可，可是贵在规则、坚持、按嘱服用，这一点并非一切患儿及家长都能做到。
新生儿筛查确诊后当即开端医治的孩子，预后杰出，除了需求每天服用甲状腺素制剂外，简直与健康儿童没有不同。出世后3个月以内开端医治的患儿，预后尚可，智能绝大多数可到达正常。假如未能及早确诊而错过了医治的黄金时间，甚至在出世6个月今后才开端医治，尽管服用甲状腺素制剂可改进生长发育状况，但患儿智能仍会遭到严峻的不可逆性危害。
行之有效的医治可使患儿大便次数及性状变得正常，胃口好转，腹胀消失，心率维持在正常规模，智能及体魄发育得到改进。若药物过量，可呈现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因而，在医治过程中应留意随访，医治开端时每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月随访1次；服药1～2年后，每6个月随访1次。在随访过程中，应依据血清T4、TSH水平及时调整要去剂量，并监测智能和体魄发育状况。
