陈晟
《万物理论》叙述了闻名物理学家史蒂芬·霍金和他的第一任妻子简·王尔德始于剑桥大学的爱情故事及霍金患病前后的勉励传奇。
提起斯蒂芬·霍金，大多数人都耳熟能详，若是不清楚他是谁的，提到《时刻简史》的作者，也大多会茅塞顿开——原来是他。
霍金与简决议成婚时，已被确诊得了卢伽雷病（即肌萎缩侧索硬化症，又称运动神经元病，俗称“渐冻人”），在上世纪60年代的医疗水平下，得了该病往往只要两三年的生命。在得知这个不幸的音讯后，霍金遭受了巨大的冲击，但在简的鼓舞下，他逐渐从低沉中走出来，完成了学業，持续展开科研工作。
从影片我联想到我曾触摸的一位患者。林先生年过六十，他最近几个月经常感觉到身上的肌肉时不时的会有“跳动”感。起先他并没有介意，直到他发现上肢远端的肌肉开端呈现萎缩，并且有逐渐加剧的趋势才来到了医院查看。这个时分，他的双手肌肉现已呈现了显着的萎缩，双手变得无力和蠢笨。咱们具体询问了林先生的病史，发现他的症状不仅仅是肌肉的萎缩，他还有显着的饮水呛咳和吞咽困难。我登时有一种不祥的预见。经过一系列的查看，终究林先生被确诊为肌萎缩侧索硬化症，也就是咱们俗称的“渐冻人”疾病。
“渐冻人”是一种运动神经元疾病。在人的脊髓中，有“专职”操控和调理人随意运动的神经元，医学上称之为“运动神经元”。当这些运动神经元发作了“变性”“停工”，就会导致运动的乏力、肌肉萎缩，有时也会影响到人的言语、吞咽和呼吸功用，形成严峻的结果。这就是运动神经元疾病。也被称为“渐冻人”。
是“冰桶应战”这项运动让“渐冻人”这个生疏的名词逐渐进入了群众的视界。其实，“渐冻人”在临床上并不罕见，我国有20万左右的患者，这个数字还在逐年递加。令人痛心的是，由于这种疾病尚没有有用的医治药物，大约80%的患者会在发病后5年内逝世。“渐冻人”也并非新的疾病，发现这种疾病迄今已有140余年前史。早在1865年，闻名的神经病学家让·马丁·沙可（Jean-Martin Charcot）教授即描绘了“渐冻人”患者开始的形象——“一位肌肉痉挛的患者，在其身后病理中发现了坐落皮质脊髓束的多发性硬化斑块”。在尔后的100余年时刻里，“渐冻人”的临床和病理特征逐渐被说明，但咱们好像一向受困于无法完全揭开这一疾病的发病原因和机制，更没有找到有用的药物来阻断疾病的开展。
作为群众，最需求了解的是怎么进步警觉，做到前期辨认这种疾病以及对疾病的转归有必定的知道。
前期辨认“渐冻人”
“渐冻人”最前期的体现或许就是不经意地发现肢体的肌肉萎缩。许多患者也能感觉到肌肉会呈现不听使唤的“跳动”。跟着疾病的开展，肌肉萎缩越发严峻，终究呈现肌无力和运动功用损失。大部分患者在病程中可呈现咽喉部肌肉的劳累，首要体现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可呈现呼吸困难。
前期的“渐冻人”症状简单和颈椎病症状相混杂，由于肌肉萎缩也可所以颈椎病的体现。差异的关键在于“渐冻人”不会呈现肢体麻痹、感觉反常等颈椎病的常见体现；而颈椎病不会发作饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。
在临床上，咱们可以使用肌电图和颈椎磁共振辨别这两种疾病。
需求留意的是，一部分“渐冻人”有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”相关。所以，要确诊“渐冻人”，尤其是年青的患者，需求进一步做基因查看和遗传咨询。即便呈现了疑似的症状也不用慌张，可到医院进一步查看。迄今，已有许多的疑问患者慕名而来，有些患者排除了“渐冻人”的确诊，然后卸下了沉重的心思包袱。
“渐冻人”的医治和护理
迄今为止，“渐冻人”的医治是不成功的，并且关于“渐冻人”不行医治的观念也早已“根深柢固”在神经科医师的脑海中，短期内获得医治的打破好像是不行逾越的距离。虽然如此，咱们从未中止关于“渐冻人”医治的探究。力鲁唑（Riluzole）是现在唯一被证明可以有用医治“渐冻人”的药物，可以推迟疾病发展的速度和延伸生计期。但该药物价格昂贵，使得许多患者望而生畏。
关于“渐冻人”来说，家庭护理和恢复的重要性显而易见，直接关乎患者的生命质量和生计时刻。关于有呛咳的患者，详尽的护理和前期鼻饲可以有用下降吸入性肺炎的危险。关于呼吸功用劳累的患者，家庭体外呼吸机的使用能延伸其生计期。
家人——“渐冻人”的支柱
群众的一个遍及误区是看病仅靠医师和药物。“渐冻人”的医治和恢复并非仅仅是医师和患者的对话，更是家庭和社会的职责。社会和家庭关于患者社会功用的恢复及身心健康的含义非比寻常。社会和家庭的支撑，家人一个真诚的浅笑、一句鼓舞的言语，能胜过医师千万遍的叮咛。家庭的恢复需求拟定齐备的恢复方案，如服药方案、言语恢复方案、肢体运动恢复方案、心思引导方案等，这些绝非易事，是“浩大”的工程。
虽然“渐冻人”现在尚不可以治好，但咱们医者从未抛弃探究其机制和医治的新方法，并为之不懈奋斗着。咱们研讨发现，有些药物可以经过调理自噬功用抢救运动神经元，其间的部分药物在动物模型中现已显现出了杰出的医治作用和很少的不良反应。咱们也期望这些药物可以赶快进入临床实验阶段。一起，也真诚地期望患者可以了解，可以给医学一点时刻，给咱们医者多一点时刻来霸占这个疾病。究竟，人类的健康是医者最大的愿望。
