本刊讯 2月初，全球第一批成功运用“胚胎植入前单体型连锁剖析”（简称“PGH”）的试管婴儿在复旦大学隶属妇产科医院上海集爱遗传与不育医治中心（以下简称“集爱中心”）出世。该技能可以精准阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递，是世界生殖医学范畴又一大重要打破。据悉，现在已有9名在集爱中心接受该技能医治的染色体平衡易位带着者成功生育了健康宝宝，还有2名于3月临产。
平衡易位是一种常见的染色体结构反常，由两条不同染色体发作开裂重接构成，可能是宗族遗传，也可能是新发的，在正常人群中有0.16%～0.20%的发作率，在重复流产或许“试管婴儿”重复栽培失利的患者中发作率则高达5%～9%。
现在临床医治上，主要是经过植入前确诊技能，也就是咱们一般说的“第三代试管婴儿”，来选择拷贝数正常的胚胎进行移植，以下降流产危险。可是，以往的技能不能区别彻底正常型胚胎和易位带着型胚胎，也就是说，假如运用传统技能医治，仍有约50%的概率生育平衡易位带着者子女，他们长大后将再次接受反復流产、死胎、生育畸形儿等危险。
曾有国内外学者在该范畴做过测验，但所选用的办法相对繁琐，不适用于悉数带着者，因而不具有普遍性。集爱中心经过近两年的尽力，开宣布全基因组“PGH”办法，运用基因芯片取得全基因组单核苷酸的多态性基因分型，然后使用连锁剖析构建带着者家系的全基因组单体型，经过定位胚胎是否带着易位染色体单体型以及易位开裂点区域是否发作同源重组，来判别胚胎的染色体状况，成功完成了正常型胚胎和易位型胚胎的精准区别。该技能在研讨阶段得到了复旦大学遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同立异中心卢大儒教授的辅导。
全基因组单体型连锁剖析技能是我国在生殖医学范畴的又一重要打破，是世界上初次经过全基因组单体型连锁剖析技能成功完成在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递，在必定程度上推动了人类辅佐生殖技能的开展与前进。
（戴心怡）
