黄彩芝
五岁的丁丁半年前开端呈现走稍长期路后简单疲惫，总喊累。妈妈在街坊的主张下给丁丁每晚吃一粒钙片，并常常炖骨头汤喝，平常也特别注意饮食的荤素调配，可是丁丁走路无力的症状并无好转。妈妈最近发现，孩子走路速度越来越慢，上楼梯很费劲，跑不起来也无法跳起，而且简单摔跤。意识到问题有些严峻的妈妈带丁丁去了儿童医院。医师问询病史后给丁丁抽血做了肌酶检测，发现丁丁的肌酶水平高出正常儿童十多倍，结合其他查看成果，丁丁被确诊为“假肥大型肌养分不良”。
假肥大型肌养分不良是由遗传反常所造成的的以进行性骨骼肌无力为特征的骨骼肌坏死性疾病，首要发生于学龄前和学龄期儿童，多见于男孩，是小儿时期最常见的遗传性肌肉疾病。
患儿出世时或婴幼儿前期的运动发育根本正常，少量有轻度运动发育推迟，或独立行走后步态不稳，简单摔跤。一般4～5岁后症状开端显着，髋带肌无力日益严峻，行走摇晃如鸭步态，摔跤更频频，上楼和跳动困难。
血中肌酶明显增高是本病的重要特征，可高出正常数十乃至数百倍，这在其他肌病中很少見。其增高在症状呈现曾经就已存在，可作为前期确诊本病的重要依据。
虽然假肥大型肌养分不良是由遗传要素引起的，现在尚无特效医治办法，但前期活跃的对症和支撑医治办法有助于进步患儿的日子质量与延伸生命，包含承受药物医治，鼓舞患儿坚持自动和被迫运动，以推迟肌肉萎缩；对逐步损失站立或行走才能者，运用辅佐用具以协助运动和训练，并避免脊椎曲折，日常饮食应确保钙和蛋白质等养分摄入。
家长们若发现孩子走路无力易疲倦，又能扫除钙弥补缺少、微量元素缺少、养分不良或其他常见慢性病等原因，无妨带孩子到就近医院查查血肌酶，初步判断孩子是否患有遗传性肌病，以便及时诊治并承受正确的遗传咨询与生育辅导。
